Cosa sono le MGlicogenosi?

Cosa sono le Glicogenosi?

Le glicogenosi (GSD) sono disturbi ereditari che colpiscono il metabolismo dei carboidrati.

Le persone con una glicogenosi epatica sono soggette a ipoglicemia, ovvero a bassi livelli di glucosio nel sangue.

Ecco una guida semplificata per comprendere alcuni termini medici:

Disordini ereditari

Queste malattie sono ereditarie, cioè dipendono dai geni che hai ereditato dai tuoi genitori.

Metabolismo

Ogni giorno, nel tuo corpo avvengono un numero enorme di reazioni chimiche.

La maggior parte di queste reazioni serve a trasformare il cibo in energia o a supportare la crescita e la riparazione dei tessuti. Se soffri di un disturbo metabolico, significa che c’è un problema in una o più di queste reazioni.

Glucosio

Il glucosio è una forma semplice di carboidrato. Il glucosio nel sangue (a volte chiamato "zucchero nel sangue") è una delle principali fonti di energia per il corpo.

Ipoglicemia

Significa “bassi livelli di glucosio nel sangue”. (È diverso da ‘Iperglicemia’ che significa “alti livelli di glucosio nel sangue”.)

Ipo = Basso

Iper = Alto

L’ipoglicemia necessita attenzione urgente.

Carboidrati

I carboidrati sono uno dei principali nutrienti che assumi attraverso il cibo. La maggior parte dei carboidrati nella tua dieta proviene da alimenti amidacei come pane, riso, pasta, noodles e patate. I carboidrati si trovano anche in alimenti zuccherati come dolci, torte, biscotti, marmellata, miele e sciroppo.

Glicogeno

In termini semplici, il corpo utilizza il glicogeno per immagazzinare il glucosio che non è necessario per un uso immediato. Quando i livelli di glucosio nel sangue iniziano a scendere, il glicogeno può rilasciare il glucosio nel sangue.

Se hai una glicogenosi epatica, c'è un problema nell'ottenere il glucosio dai depositi di glicogeno.

Se hai una glicogenosi epatica, il tuo corpo non riesce a gestire correttamente le riserve di glicogeno. Per questo è importante seguire con attenzione il piano alimentare e i controlli medici, così da evitare ipoglicemie.

Con la giusta gestione, puoi condurre una vita sana e il più possibile completa.

Sintomi più comuni

Se soffri di glicogenosi epatica, il tuo centro metabolico di riferimento lavorerà per ridurre i sintomi e favorire la crescita, lo sviluppo e il benessere generale.

I sintomi possono variare in base al tipo di GSD. Uno degli obiettivi principali della cura è prevenire le ipoglicemie (“hypo”), cioè quei momenti in cui i livelli di zucchero nel sangue scendono troppo.

Il vostro fegato può essere ingrossato

A causa dell'accumulo di glicogeno nel fegato, quest'ultimo può ingrossarsi (il termine medico è epatomegalia).

Esternamente, questo può apparire come un addome prominente che sembra sproporzionato rispetto al resto del corpo.

Con una buona gestione, nel tempo il fegato tenderà a ridursi di dimensioni.

Bimbo con la testa in una ciotola di cibo

Frequente ricorso al cibo

Poiché il corpo non può utilizzare i suoi depositi di glicogeno per mantenere i livelli di glucosio nel sangue, è necessario mangiare frequentemente.

In particolare, i bambini piccoli hanno un elevato fabbisogno energetico rispetto alla loro dimensione. Ad esempio, nei neonati non ancora diagnosticati, i genitori possono notare che piangono frequentemente per essere allattati.

Bassa statura

Per crescere correttamente, i bambini hanno bisogno di energia.

Nei soggetti non trattati, ci sono difficoltà nel mantenere un approvvigionamento energetico costante. Questo può interferire con la crescita, e i bambini con GSD possono apparire più bassi rispetto alla loro età. Tuttavia, con una gestione adeguata, la crescita migliorerà.

Diversi tipi di GSD epatiche

Il termine Glicogenosi non si riferisce a una sola condizione, ma comprende diverse tipologie. Di seguito sono descritti i principali tipi di glicogenosi epatica. Trova maggiori informazioni sul tipo che ti interessa:

Tipo I; Malattia di Von Gierke

In questo tipo di glicogenosi, il corpo non riesce a rilasciare il glucosio dai depositi di glicogeno.

Tipi Chetogenici

Nella GSD di tipo III, l’enzima amylo-1,6-glucosidasi non funziona correttamente. Di conseguenza, il corpo non riesce a liberare tutto il glucosio disponibile, il che può portare a bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia).

Le varianti della GSD tipo III

Esistono due forme principali:

GSD IIIa: colpisce sia il fegato che i muscoli.
GSD IIIb: colpisce solo il fegato.

La gestione della malattia si basa soprattutto su una dieta adeguata e controlli regolari per evitare ipoglicemie e proteggere la funzione muscolare ed epatica.

Debolezza muscolare

Se hai la GSD di tipo IIIa, il tuo corpo non è in grado di utilizzare i depositi di glicogeno nei muscoli. Questo può portare a debolezza muscolare: potresti stancarti più facilmente rispetto ad altre persone e potresti anche avvertire dolore alle gambe.

Quando fai esercizio fisico, potrebbe essere necessario prendere delle pause aggiuntive e fare spuntini extra. Il tuo centro metabolico può consigliarti su come gestire questo aspetto.

Cuore

Il cuore è senza dubbio il muscolo più importante del corpo. Se hai la GSD di tipo IIIa, il cuore potrebbe ingrossarsi. Questa condizione è nota come cardiomiopatia.

La gestione di questa condizione mira a ridurre eventuali complicazioni. Vengono eseguiti controlli regolari del cuore tramite ecocardiogrammi per monitorare la sua salute.

La degradazione del glicogeno avviene attraverso diverse fasi, una delle quali prevede la produzione di glucosio-1-fosfato (G1P), che viene successivamente convertito in glucosio e utilizzato come fonte di energia.

Nella Glicogenosi di tipo VI, l’enzima necessario per produrre G1P, noto come glicogeno fosforilasi epatica, non funziona correttamente. Questo può comportare bassi livelli di G1P e, di conseguenza, bassi livelli di glucosio nel sangue.

Deficit dell’enzima: Glicogeno fosforilasi del fegato

Nella maggior parte dei casi di GSD tipo VI, l'enzima funziona più lentamente del normale ma rimane parzialmente attivo. Pertanto, il tuo corpo può ancora produrre glucosio, ma in quantità inferiori rispetto alla norma.

Il tipo VI è spesso considerato una forma più lieve di GSD. Tuttavia, è essenziale partecipare a tutte le visite mediche e seguire le indicazioni fornite dal tuo centro metabolico.

La Glicogenosi di tipo IX condivide molte somiglianze con il tipo VI, poiché anche in questa condizione l'organismo è in grado di produrre glucosio, ma in quantità ridotta. Di conseguenza, i sintomi tra le due condizioni possono sovrapporsi.

Uno dei passaggi della degradazione del glicogeno è la produzione di glucosio-1-fosfato (G1P), che viene poi trasformato in glucosio.

Nel tipo IX, l’enzima richiesto per produrre G1P è presente e funzionante, ma non viene attivato correttamente. Questo provoca una riduzione dei livelli di G1P e, di conseguenza, bassi livelli di glucosio nel sangue.

Deficit dell’enzima: Fosforilasi chinasi

La Glicogenosi di tipo IX può presentare una variabilità significativa in termini di gravità.

Alcuni individui sono soggetti a episodi frequenti di ipoglicemia (“ipo”).

Altri, in assenza di trattamento, mostrano problemi di crescita e un ingrossamento del fegato (epatomegalia), ma non tendono a soffrire di ipoglicemia.

Anche se spesso considerato una forma più lieve di GSD, è fondamentale partecipare regolarmente alle visite cliniche e seguire le indicazioni del tuo centro metabolico di riferimento per garantire una gestione efficace della condizione.

La Glicogenosi di Tipo 0 si differenzia notevolmente dagli altri tipi di GSD. Negli altri tipi di GSD epatici, il problema consiste nell'incapacità di rilasciare il glucosio dai depositi di glicogeno. Nel GSD Tipo 0, invece, non si riesce a formare riserve di glicogeno.

Deficit dell’enzima : Glicogeno-sintetasi

La glicogenosi (GSD) tipo 0, se non ben gestita, determina livelli di glucosio instabili:

Dopo un pasto, i livelli di glucosio nel sangue aumentano eccessivamente, poiché il corpo non può immagazzinarlo sotto forma di glicogeno. Questo fenomeno è meno comune negli altri tipi di GSD.
Una volta esaurito il glucosio, si sviluppa ipoglicemia, o bassi livelli di glucosio nel sangue.

Implicazioni pratiche per i tipi chetogenici

Fonti energetiche alternative

Quando i livelli di glucosio nel sangue si abbassano, il corpo cerca fonti alternative di energia:

Grassi: vengono utilizzati per produrre chetoni, che forniscono energia al cervello e ad altri organi.
Proteine: possono essere trasformate in zuccheri per aiutare a mantenere stabili i livelli di glucosio.

Cosa sono i chetoni?

I chetoni sono una fonte alternativa di energia che il corpo produce quando i livelli di glucosio nel sangue sono bassi. In condizioni normali, i chetoni sono presenti in quantità molto basse e vengono prodotti a partire dalle riserve di grasso corporeo.

Il ruolo dei chetoni nella GSD Tipo 0

Il cervello ha bisogno di molta energia e preferisce il glucosio come fonte principale. Tuttavia, quando i livelli di glucosio sono bassi, il cervello può utilizzare anche i chetoni per funzionare correttamente. Anche i muscoli possono sfruttare i chetoni in caso di ipoglicemia.

Sebbene siano utili, è importante che i chetoni restino a livelli controllati, perché un’eccessiva produzione può causare complicazioni metaboliche

Gestione

Una gestione dietetica ottimale mira a ridurre il rischio di abbassamenti eccessivi dei livelli di glucosio nel sangue. In questo modo, il corpo non sarà costretto a produrre chetoni o a consumare i muscoli per generare energia.