La Glicogenosi di tipo I è una malattia metabolica che impedisce al fegato di rilasciare glucosio nel sangue a partire dalle riserve di glicogeno. Si divide in due principali sottotipi: GSD Ia e GSD Ib.
- Nel sottotipo Ia, l’enzima glucosio-6-fosfatasi non funziona correttamente. Questo impedisce al fegato di trasformare il glucosio-6-fosfato (G6P) in glucosio. Di conseguenza, il G6P si accumula nel fegato, causando uno squilibrio energetico e ipoglicemia.
- Nel sottotipo Ib, l’enzima è presente e funzionante, ma il corpo non riesce a trasportare correttamente il G6P fino all’enzima per essere trasformato.
Tipo Ia – Che cosa significa per te?
Nel tipo Ia, il corpo ha difficoltà a ottenere energia da tutte le principali fonti:
Carboidrati
Il tuo corpo non è in grado di rilasciare glucosio nel sangue quando serve.
Proteine
Anche l’uso delle proteine come fonte di energia è compromesso.
Grassi
L’accumulo di G6P nel fegato limita la capacità del vostro corpo di utilizzare i grassi come fonte di energia.
Fonti di energia alternative
Quando il corpo ha difficoltà a ricavare energia dalle fonti principali, attiva meccanismi alternativi:
- Il G6P può essere trasformato in lattato, che fornisce una parte dell’energia necessaria.
- Il corpo può anche produrre urati come risposta metabolica.
- I livelli elevati di lattato e urati possono diventare dannosi, soprattutto per i reni, e causare complicazioni nel tempo. L’importanza di una buona gestione dietetica
Una dieta adeguata è il primo strumento per:
- Prevenire episodi di ipoglicemia
- Ridurre la produzione di lattato e urati In alcuni casi, il medico può prescrivere dei farmaci per aiutare a tenere sotto controllo i livelli di urati, in aggiunta al piano nutrizionale.
Tipo Ib
Molte persone con GSD tipo Ib manifestano sintomi aggiuntivi a causa dello sviluppo di una condizione chiamata neutropenia.
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La neutropenia significa "bassi livelli di globuli bianchi", essenziali per il sistema immunitario.
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Questo può causare sintomi intestinali e gastrointestinali, come ulcere della bocca e talvolta infiammazione (dolore e gonfiore) dell'intestino.
Per alleviare alcuni dei sintomi della neutropenia, le persone con GSD tipo Ib dovrebbero:
- Mantenere una buona igiene orale
- Andare regolarmente dal dentista
- Assumere gli integratori di vitamine e minerali consigliati dal dietista
- Contattare il Centro Metabolico di riferimento in caso di malessere, poiché potrebbero essere necessari farmaci aggiuntivi
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